Iedzimtas tīklenes slimības: kas jāzina

Satura rādītājs:

Iedzimtas tīklenes slimības: kas jāzina
Iedzimtas tīklenes slimības: kas jāzina
Anonim

Kas ir iedzimta tīklenes distrofija?

Tīklenes distrofijas ir retu slimību grupa, kas bojā tīkleni - gaismas jutīgo slāni acs aizmugurē. Tīklene sūta signālus jūsu smadzenēm, lai jūs varētu redzēt. Iedzimts nozīmē, ka stāvoklis notiek ģimenēs.

Bieži šīs slimības bojā tīklenes šūnas, ko sauc par stieņiem un konusiem. Stieņi palīdz jums redzēt vājā apgaismojumā. Konusi nodrošina augstas izšķirtspējas centrālo un krāsu redzi.

Ir daudz veidu iedzimtas tīklenes distrofijas (IRD). Šeit ir visizplatītākie:

Retinīts pigmentosa (RP) ir slimību grupa, kas izraisa tīklenes gaismas jutīgo šūnu nāvi. Apmēram 1 no 4000 cilvēku ir RP.

Nakts aklums parasti ir pirmā RP pazīme. Vēlāk sānu (perifērajā) redzē var rasties aklie punkti, kas izplatās, lai samazinātu redzi uz sāniem un galu galā arī centrālo redzi.

Horoiderēmija galvenokārt skar zēnus un vīriešus. 1 no 50 000 līdz 1 no 100 000 cilvēkiem ir šāds stāvoklis.

Bieži pirmais simptoms ir nakts aklums, kas sākas bērnībā. Vēlāk jums var attīstīties tuneļa redze un jums būs grūtāk saskatīt detaļas. Horoiderēmija var izraisīt pilnīgu redzes zudumu vēlīnā pieaugušā vecumā.

Achromatopsia ietekmē tīklenes konusveida šūnas, kas palīdz redzēt krāsu. Apmēram 1 no 30 000 cilvēku ir šāds stāvoklis.

Galvenais simptoms ir krāsu aklums. Citi simptomi ir gaismas jutība (fotofobija), neskaidra redze un patvaļīgas acu kustības (nistagms).

Stargardt slimība bojā makulu, tīklenes vidu, kas palīdz jums redzēt taisni uz priekšu, kad lasāt vai braucat. Vienam no 8 000 līdz 10 000 cilvēku ir šāda IRD forma.

Stargardta slimības simptomi parasti parādās bērniem vai pusaudžiem, bet dažreiz ne līdz pilngadībai. Retos gadījumos šis stāvoklis izraisa pilnīgu aklumu.

Konusveida stieņu distrofija ir IRD grupa, kas bojā konusus un stieņus. Laika gaitā redzes zudums pasliktinās. No 1 no 30 000 līdz 1 no 40 000 cilvēkiem ir konusveida stieņu distrofija.

Simptomi parasti sākas, kad esat bērns. Pirmās, kas parādās, parasti ir neskaidra redze un fotofobija. Vēlāk jūsu redzes centrā var parādīties aklos punktus, kā arī zaudēt krāsu un perifēro redzi.

Lēbera iedzimtā amauroze (LCA) mazuļa pirmajos dzīves mēnešos sāk bojāt tīkleni un izraisīt redzes zudumu. Tas skar 2 līdz 3 no katriem 100 000 jaundzimušajiem.

Izmantojot LCA, radzene - caurspīdīgais acs apvalks - var būt plānas un konusa formas, nevis izliektas. Jūs varat būt ārkārtīgi tālredzīgs. Bieži sastopama arī fotofobija un nistagms. Dažos gadījumos jūsu skolēni var nereaģēt uz gaismu vai jums var būt sakrustotas acis (šķielēšana).

Šīs slimības laika gaitā lēnām pasliktinās. Daži galu galā var izraisīt smagu redzes zudumu vai aklumu. Lai gan lielākajai daļai IRD ārstēšana nav pieejama, ir veidi, kā palēnināt slimību un saglabāt redzi. Pētnieki klīniskajos pētījumos izmēģina jaunas ārstēšanas metodes un, iespējams, pat ārstēšanu.

Cēloņi

Gēni satur norādījumus, ko mūsu ķermenis izmanto, lai ražotu olb altumvielas. Kad gēns mainās vai mutē, jūsu ķermenis nevar ražot proteīnu vai proteīns nedarbojas tā, kā vajadzētu.

IRD gadījumā viena vai vairāku gēnu mutācijas izraisa tīklenes šūnu bojāeju. Vairāk nekā 260 gēnu izraisa šīs slimības. Jūsu IRD veids ir atkarīgs no ietekmētajiem gēniem.

Retinīts pigmentosa rodas no mutācijas jebkurā no 60 dažādiem gēniem. Daži no šiem gēniem ir autosomāli dominējoši. Tas nozīmē, ka, ja jūsu vecākiem ir slimība, jums ir 50–50 iespējamība, ka jums būs arī pigmentozais retinīts.

Citi pigmenta retinīta gēni ir autosomāli recesīvi. Ja abi vecāki ir nēsātāji, viņiem ir gēns, bet viņiem nav simptomu. Ja abi jūsu vecāki ir nēsātāji, jūs varat būt slimības pārnēsātājs vai jums var būt simptomi.

Horoiderēmija ir ar X saistīts ģenētisks stāvoklis. Gēns, kas to izraisa, atrodas X hromosomā. Sievietēm ir divas X hromosomas. Viņi parasti ir nēsātāji un neuzrāda simptomus. Tā kā vīriešiem ir tikai viena X hromosoma, viņiem ir simptomi.

Achromatopsia var ietekmēt jebkuru no pieciem gēniem, kas palīdz čiekuriem reaģēt uz gaismu. Ja viens vai vairāki no šiem gēniem ir mutēti, konusi nedarbojas un jūs nevarat redzēt krāsas.

Stargardt slimība rodas no mutācijas ABCA4 gēnā. Šis gēns veido proteīnu, kas parasti izvada toksīnus no jūsu tīklenes gaismas jutīgajām šūnām. ABCA4 izmaiņas izraisa taukainas vielas, ko sauc par lipofuscīnu, uzkrāšanos un bojā makulu.

Konusveida stieņu distrofija ir saistīta ar vairāk nekā 30 gēniem, kas palīdz jūsu tīklenes stieņiem un konusiņiem darboties. Konusi parasti saplīst vispirms, tāpēc gaismas jutība bieži vien ir pirmais simptoms.

Lēbera iedzimtā amauroze (LCA) rodas no izmaiņām jebkurā no vismaz 14 dažādiem gēniem. Lai iegūtu veselīgu redzi, jums ir jādarbojas visiem šiem gēniem. Tā kā mutācijas traucē tīklenes augšanu dzemdē, redzes zudums sākas drīz pēc piedzimšanas.

Simptomi

Redzes zudums ir visu IRD simptoms. Redzes problēmas sākumā var būt vieglas, taču tās var pasliktināties.

Kādi simptomi jums ir atkarīgi no jūsu IRD veida. Visbiežāk sastopamie simptomi ir:

  • Nakts aklums - redzes traucējumi vājā apgaismojumā
  • Krāsu redzes zudums
  • Gaismas jutība
  • Sānu vai vidusredzes zudums

Diagnozes noteikšana

Ja jūsu pastāvīgais acu ārsts uzskatīs, ka jums ir IRD, viņš jūs, visticamāk, nosūtīs pie acu slimību speciālista. Tas varētu būt tīklenes speciālists vai oftalmologs. Šis ārsts veiks eksāmenu, lai pārbaudītu jūsu tīkleni un citas jūsu acu daļas. Viņi jautās par jūsu simptomiem un to, vai kādam no jūsu ģimenes locekļiem ir tīklenes slimība. Pēc tam viņi izmantos šādus rīkus, lai tuvāk apskatītu jūsu tīkleni un citas acs daļas:

Elektroretinogramma (ERG) mēra elektrisko aktivitāti jūsu stieņos un konusos. Tas var parādīt, cik labi šīs šūnas reaģē uz gaismu. Mazāka elektriskā aktivitāte var nozīmēt, ka jūsu stieņi un konusi nedarbojas tā, kā vajadzētu.

Vizuālā lauka pārbaude pārbauda, vai jūsu vidus un sānu redze nav aklo zonu.

Optiskā koherences tomogrāfija (OCT) uzņem ļoti detalizētus jūsu tīklenes attēlus. Tīklenes retināšana var liecināt par tīklenes distrofijas izraisītu bojājumu.

Krāsu pārbaude ietver dažus dažādus testus par to, cik labi redzat krāsas.

Fluoresceīna angiogrāfija izveido dažādu tīklenes slāņu karti. Slāņu retināšana var liecināt par IRD bojājumiem.

Atkarībā no šo pārbaužu rezultātiem ārsts var jūs nosūtīt uz ģenētisko pārbaudi. Šajos testos tiek izmantots jūsu asins vai siekalu paraugs, lai atrastu gēnus, kas izraisa IRD. Ģenētiskais konsultants var izskaidrot jūsu ģenētisko testu rezultātus.

Iepazīstieties ar aprūpes komandu

Rūpes par tīklenes distrofiju ir komandas darbs. Šie ir daži no veselības aprūpes sniedzējiem, kurus jūs varētu redzēt:

  • Oftalmologs: acu ārsts, kas specializējas acu slimībās un ķirurģijā
  • Tīklenes speciālists: Oftalmologs ar papildu apmācību tīklenes apstākļos
  • Ģenētiskais konsultants: speciālists, kas palīdz izprast jūsu ģimenes ģenētisko slimību vēsturi
  • Vājredzības speciālists: profesionālis, kurš veic pārbaudes un iesaka rīkus redzes zuduma pārvaldībai
  • Sociālais darbinieks: persona, kas palīdz jums pārvaldīt jūsu stāvokli un atrod resursus jūsu atbalstam

Jautājumi ārstam

IRD ir reti sastopamas, un tās var būt sarežģīti pārvaldīt un ārstēt. Ir labi, ja jums ir pēc iespējas vairāk informācijas par savu stāvokli. Uzdodiet savam ārstam šādu jautājumu sarakstu:

  • Kāds redzes zudums man varētu būt?
  • Cik ātri es varu zaudēt redzi?
  • Vai varat ārstēt manu stāvokli?
  • Kādas procedūras ir pieejamas?
  • Kādas dzīvesveida izmaiņas var man palīdzēt aizsargāt savu redzi
  • Par kādiem simptomiem man jums jāzvana?
  • Kādi vājredzīgi līdzekļi man varētu palīdzēt?

Ārstēšana

Lielākajai daļai IRD formu nav ārstēšanas vai ārstēšanas. Taču ir veidi, kā palēnināt redzes zudumu un saglabāt redzi pēc iespējas ilgāk.

Dažos pētījumos lielas A vitamīna devas palēnināja noteikta veida pigmentozo retinītu. Bet lielas A vitamīna devas nav drošas cilvēkiem ar Stargardt slimību un citām tīklenes slimībām, jo tas var izraisīt vēl lielāku kaitējumu. Konsultējieties ar savu ārstu, pirms lietojat jebkādus papildinājumus IRD ārstēšanai.

Varat valkāt brilles tādu nelielu redzes problēmu gadījumā kā tālredzība, tuvredzība vai astigmatisms. Brilles pilnībā neatjaunos jūsu redzi, taču tās var palīdzēt jums redzēt labāk.

Tumši nokrāsas klases ir vislabāk piemērotas gaismas jutībai. Lipofuscīns absorbē zilo gaismu un pēc tam veido vielas, ko sauc par brīvajiem radikāļiem, kas bojā stieņus un konusus. Ja jums ir Stargardta slimība, ārsts var ieteikt valkāt brūnas vai dzintara krāsas saulesbrilles, lai filtrētu zilo gaismu.

ARGUS II ir pirmā mākslīgā tīklene. Šis implants var atjaunot redzi dažiem cilvēkiem, kuri ir zaudējuši redzi no pigmentosa retinīta.

Pētnieki katru dienu uzzina vairāk par šo slimību cēloņiem. Viņi pēta jaunas ārstēšanas metodes, piemēram, gēnu terapiju un cilmes šūnu terapiju, kas kādu dienu varētu palēnināt vai pat izārstēt IRD. Piedaloties klīniskajā izpētē, jūs varat piekļūt jaunai ārstēšanai, pirms tā ir pieejama visiem pārējiem.

Voretigene neparvovec-rzyl (Luxturna) ir FDA apstiprināts gēnu terapijas veids. Tas ārstē dažus cilvēkus ar tīklenes distrofiju, ko izraisa RPE65 gēna mutācija. Luxturna nosūta normālu gēna kopiju uz tīklenes šūnām, lai atjaunotu redzi.

Rūpes par savu emocionālo un garīgo veselību

Redzes zudums ietekmē ne tikai jūsu redzi. Tas var ietekmēt arī jūsu garīgo veselību. Vienam no 4 cilvēkiem ar redzes zudumu ir arī depresija.

Trauksme, bailes un vientulība ir izplatīta cilvēkiem, kuri zaudējuši redzi. Bailes un bažas var likt jums attālināties no cilvēkiem, kuri atbalsta un rūpējas par jums.

Pastāstiet savam ārstam, ja esat noraizējies, aizkaitināms vai jums ir grūtības koncentrēties vai gulēt. Tās var būt trauksmes pazīmes.

Pastāstiet savam ārstam arī, ja jums ir kāds no šiem depresijas simptomiem:

  • Skumjas
  • Intereses zudums par aktivitātēm, kuras jums agrāk patika
  • Nogurums
  • Enerģijas trūkums
  • Sajūta, ka esi bezpalīdzīgs vai nevērtīgs
  • Svara pieaugums vai zudums

Apmeklējot garīgās veselības speciālistu, jūs varat pārvaldīt raizes un trauksmi un uzlabot dzīves kvalitāti. Regulāras fiziskās aktivitātes un barojošu ēdienu ēšana ir citi veidi, kā palīdzēt sev justies labāk.

Parūpējies par sevi

Vājredzības palīglīdzekļi ir rīki, kas var palīdzēt jums maksimāli izmantot redzi, kas jums joprojām ir. Varat mēģināt:

  • Palielinošie objektīvi
  • Datorprogrammas, kas skaļi nolasa drukātus vārdus
  • Ierīces, kas palielina apgaismojumu
  • Spieķis vai suns-pavadonis

Vājredzības speciālists (parasti jūsu optometrists) var veikt vājredzības novērtējumu un ieteikt rīkus, kas jums palīdzēs visvairāk.

Saulesbriļļu nēsāšana palīdz aizsargāt jūsu tīkleni no ultravioletās (UV) gaismas bojājumiem. Ir arī ieteicams izvairīties no smēķēšanas, jo tas var vēl vairāk sabojāt tīkleni.

Regulāras pārbaudes palīdzēs ārstam agri pamanīt redzes zuduma pazīmes un tās pārvaldīt.

Ko sagaidīt

Visas IRD izraisa noteikta veida redzes zudumu, taču šī zaudējuma veids un ātrums katrai slimībai ir atšķirīgs.

Piemēram, pigmentozais retinīts ir ļoti lēna slimība, kas samazina tādas problēmas kā nakts un lasīšanas redze, bet reti izraisa pilnīgu redzes zudumu. Ahromatopsija galvenokārt ietekmē krāsu redzi. Choroiderēmija var izraisīt pilnīgu aklumu. Stargardta slimība bojā centrālo redzi, taču daži cilvēki šo redzi zaudē ātrāk nekā citi.

Atbalsta saņemšana

IRD var ietekmēt jūsu dzīvi dažādos veidos. Jūsu acu ārsts un citi eksperti sniegs padomus un stratēģijas, lai palīdzētu jums pārvaldīt jūsu stāvokli.

Vājredzības speciālists var ieteikt rīkus jūsu neatkarības saglabāšanai. Un sociālais darbinieks var savienot jūs ar resursiem jūsu reģionā, lai palīdzētu jums pielāgoties redzes zudumam.

Ieteicams:

Interesanti raksti
Aktuāla sāpju mazināšana: krēmi, želejas un berzes
Lasīt vairāk

Aktuāla sāpju mazināšana: krēmi, želejas un berzes

Kad sāp locītavas vai sāp muskuļi, lokālie pretsāpju līdzekļi - tie, kurus lietojat uz ādas - var sniegt atvieglojumu. Vietējā aptiekā jūs atradīsiet daudzus produktus lokālai sāpju mazināšanai. Citus var parakstīt ārsts. Šeit ir dažas populāras iespējas un informācija, kas jums jāzina, ja vēlaties tās izmēģināt.

Ahileja cīpslas stiepjas & Vingrinājumi tendinīta ārstēšanai un citi
Lasīt vairāk

Ahileja cīpslas stiepjas & Vingrinājumi tendinīta ārstēšanai un citi

Ja esat fiziski aktīvs un noslogojat pēdas un kājas, jums ir jārūpējas par savu Ahileja cīpslu. Lai gan tas var izturēt lielu skriešanu un lēkšanu, šī cīpsla var saplīst vai plīst, ja tā tiek pārmērīgi izmantota un jūs pareizi neiesildāties vai neizstaipāties.

Anosmija: simptomi, cēloņi un ārstēšana
Lasīt vairāk

Anosmija: simptomi, cēloņi un ārstēšana

Lielākā daļa no mums savu ožu uztver kā pašsaprotamu. Bet vai esat kādreiz domājuši par to, kā būtu, ja nespētu kaut ko saost? Pilnīgu smaržas zudumu sauc par anosmiju (an-OHZ-me-uh). Bez jūsu ožas ēdiens garšo savādāk, jūs nevarat sajust ziedu smaržu, un jūs neapzināti varat nonākt bīstamā situācijā.