2024 Autors: Kevin Dyson | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2023-12-16 23:41
Trauslo kaulu slimība ir mūža ģenētisks traucējums, kura rezultātā jūsu kauli ļoti viegli lūzt, parasti bez jebkāda veida ievainojumiem, piemēram, no kritiena. Jūsu ārsts to var saukt arī par osteogenesis imperfecta.
Tas vienādi ietekmē abus dzimumus un visas rases.
Trauslu kaulu slimību nevar izārstēt, taču ārsts to var ārstēt.
Cēloņi
Trauslo kaulu slimība tiek nodota ģimenē vai iedzimta. To izraisa defekts gēnā, kam vajadzētu radīt vielu, ko sauc par kolagēnu. Kolagēns ir jūsu ķermeņa proteīns, kas veido un stiprina kaulus. Ja jums to nepietiek, jūsu kauli kļūst ļoti vāji un viegli lūzīs.
Lielākā daļa bērnu ar trauslu kaulu slimību saņem šo gēnu tikai no viena vecāka, taču ir iespējams to iegūt no abiem. Dažreiz bērns nemanto gēnu no neviena no vecākiem, bet gēnu mutācija attīstās pati par sevi.
Simptomi
Galvenais trauslu kaulu slimības simptoms ir kaulu lūzumi. Viņi ļoti viegli saplīst. Jūsu bērnam var būt kaulu lūzums autiņbiksīšu maiņas laikā vai pat atraugas laikā. Cilvēkam ar šo stāvokli dzīves laikā var būt tikai daži lauzti kauli vai simtiem to. Dažreiz mazuļi piedzimst ar lūzumiem vai gūst tos augot mātes vēderā. Citreiz simptomi parādās tikai pusaudža gados vai vēlāk.
Trauslo kaulu slimības vispārīgie simptomi var būt viegli vai ļoti smagi. Tajos ietilpst:
- Kauli (lūzumi)
- Asiņošana un viegli zilumi (bieža deguna asiņošana vai smaga asiņošana pēc traumas)
- Zila krāsa acu b altajā daļā
- Kāju noliekšana
- Elpošanas problēmas
- Trausli, mainījušies zobi
- Izliekts mugurkauls, ko sauc par skoliozi
- Jūtos ļoti noguris
- Āda, kas viegli ievainojama
- Dzirdes zudums, kas sākas agrā pieaugušā vecumā
- Nevar izturēt siltu temperatūru
- Vaļīgas locītavas
- Īss augums
- Vāji muskuļi un audi
Ārsti grupē trauslu kaulu slimību veidos, pamatojoties uz simptomiem un lūzumu skaitu. Visizplatītākie trauslo kaulu slimību veidi ir:
Maigs
- Dažas stāvokļa pazīmes
- Kaula deformācija ir neliela vai vispār nav
- Lūzušo kaulu skaits no dažiem līdz daudziem
- Augums parasti netiek ietekmēts
- Var būt priekšlaicīga dzirdes zudums
- Pēc pubertātes samazinās kaulu lūzumi
- Vidējais paredzamais dzīves ilgums
Mēreni līdz smagiem
- Palielināts kaulu lūzumu skaits un biežums
- Zīdaiņi var piedzimt ar daudziem lauztiem kauliem, nestabilu kaklu vai mīkstu galvaskausu
- Problēmas ar gariem kauliem lēnām pasliktinās
- Īss augums
- Nenormālas formas mugurkauls un ribu loks
- Dzīves laikā var būt no desmitiem līdz vairākiem simtiem kaulu lūzumu
- Iespējams, nevarēs pārvietoties, un var būt nepieciešams motorizēts ratiņkrēsls
- Smagas elpošanas problēmas var izraisīt priekšlaicīgu nāvi
Nāvējošs
- Zīdaiņi parasti mirst dzemdē vai drīz pēc piedzimšanas
- Smagi lūzumi un elpošanas problēmas izraisa nāvi drīz pēc piedzimšanas
Diagnoze
Ja jūsu mazulis piedzimst ar lauztiem kauliem, ārsts var diagnosticēt šo stāvokli, veicot fizisko pārbaudi.
Ārsts pārbaudīs jūsu bērnu un uzdos jautājumus par jūsu ģimeni un slimības vēsturi.
Asins un urīna analīzes novērsīs citus veselības stāvokļus, kas var izraisīt kaulu vājumu, piemēram, rahītu.
Ģenētiskā pārbaude var apstiprināt trauslu kaulu slimību. Ģenētiskie testi var arī noteikt, vai jūs vai jūsu ģimenes locekļi nēsā gēnu.
Ārstēšana
Trauslu kaulu slimību nevar izārstēt, taču ārstēšana var atvieglot simptomus, novērst kaulu lūzumus un maksimāli palielināt kustības.
Smagas slimības formas var ietekmēt ribu un mugurkaula formu, kas var izraisīt dzīvībai bīstamus elpošanas traucējumus. Dažiem cilvēkiem var būt nepieciešams lietot skābekli.
Bet daudzos citos gadījumos cilvēki ar šo stāvokli dzīvo veselīgu, produktīvu dzīvi ar regulāru uzraudzību un pareizu ārstēšanu.
Šī ārstēšana var ietvert:
- Šinas un ģipsi kaulu lūzumiem
- Brekeši vājām kājām, potītēm, ceļgaliem un plaukstu locītavām
- Fizikālā terapija ķermeņa nostiprināšanai un kustību uzlabošanai
- Zāles, lai padarītu kaulus stiprākus
- Ķirurģija, lai implantētu stieņus rokās vai kājās
- Speciāli zobārstniecības darbi, piemēram, kroņi, trausliem zobiem
Citas lietas, kas varētu būt noderīgas:
- Mēģiniet saglabāt veselīgu svaru. Pārāk liels svars rada stresu kauliem.
- Aprunājieties ar ārstu vai fizioterapeitu par drošu vingrojumu rutīnu.
- Ēdiet diētu, kas bagāts ar D vitamīnu un kalciju. Taču lielas šo uztura bagātinātāju devas nav ieteicamas.
- Izvairieties no alkohola vai dzeriet to tikai reizēm.
- Samaziniet kofeīna patēriņu.
- Apspriediet ar savu ārstu jebkuru steroīdu medikamentu lietošanu. Šīs zāles samazina kaulu blīvumu.
- Nesmēķējiet. Izvairieties no pasīvās smēķēšanas.
Ieteicams:
Greivsa slimība - kas ir Greivsa slimība un kas to izraisa?
Kas ir Greivsa slimība? Greivsa slimība ir autoimūna slimība, kuras dēļ vairogdziedzeris kļūst hiperaktīvs - strādājiet vairāk, nekā nepieciešams. Tā ir viena no visbiežāk sastopamajām vairogdziedzera problēmām un galvenais hipertireozes cēlonis, stāvoklis, kurā vairogdziedzeris ražo pārāk daudz hormonu.
Kaulu blīvuma skenēšana un kaulu veselības pārbaudes
Kaulu blīvuma skenēšana var noteikt kaulu retināšanu agrīnā stadijā. Ja jums jau ir osteoporoze, kaulu skenēšana var arī noteikt, cik ātri slimība progresē. Bet patoloģiska kaulu skenēšana var radīt tik daudz jautājumu, cik tā sniedz atbildes.
Karotes saglabāšana psoriātiskās slimības gadījumā: uzziniet, kas ir karotes teorija, cik karotes jums ir katru dienu, kādi uzdevumi aizņem karotes un kā ietaupīt karotes, no viena cilvēka, kas slimo ar psoriāzi
Vikija Vilkersone, kā stāstīts Karai Maijerei Robinsonei Man ir psoriātiska slimība 17 gadus. Man nogurums var būt pat sliktāks par sāpēm. Lai cik traki tas neizklausītos, tie no mums, kuriem ir locītavu iekaisums, gandrīz katru dienu pierod pie sāpēm.
Multiplā skleroze: kas ar to slimo?
Aptuveni 1 miljons cilvēku Amerikas Savienotajās Valstīs dzīvo ar multiplo sklerozi (pazīstamu kā MS), un aptuveni 2,8 miljoniem cilvēku visā pasaulē ir šī slimība. Lai gan ārsti joprojām nav pārliecināti, kas izraisa MS, viņi turpina pētīt, kam šī slimība ir, kam ir lielāka iespēja ar to saslimt un kas varētu palielināt jūsu izredzes.
Reimatoīdais artrīts: kas ar to slimo un kāpēc
Reimatoīdais artrīts (RA) ir viena no visizplatītākajām autoimūnām slimībām. Tas notiek, kad jūsu ķermenis ražo antivielas, kas uzbrūk locītavu sinoviālajam šķidrumam un izraisa ilgstošu iekaisumu. Slimība skar 1,3 miljonus pieaugušo amerikāņu jeb aptuveni 1% no kopējā iedzīvotāju skaita.