Kas ir Nūnana sindroms? Vai manam bērnam ir pazīmes?

Satura rādītājs:

Kas ir Nūnana sindroms? Vai manam bērnam ir pazīmes?
Kas ir Nūnana sindroms? Vai manam bērnam ir pazīmes?
Anonim

Nūnana sindroms ir reta ģenētiska slimība. Ja jums tas ir, iespējams, jums ir noteikti identificējami sejas vaibsti, īss augums un neparasta krūškurvja forma. Jums var būt arī sirds defekti.

Tas var izraisīt plašu citu fizisku un attīstības simptomu klāstu, kas parasti sākas dzimšanas brīdī.

To nevar izārstēt, taču ārsti var ārstēt dažus simptomus, kad tie rodas.

Kas to izraisa?

Noonan sindromu izraisa ģenētisks defekts. Zinātnieki ir identificējuši četrus sindromā iesaistītos gēnus: PTPN11, SOS1, RAF1 un KRAS.

Ir divi veidi, kā iegūt šo sindromu:

  • Gēnu mutāciju jums nodeva viens no vecākiem
  • Izmainītais gēns pirmo reizi notiek, kamēr vēl atrodaties dzemdē

Kādi ir simptomi?

Ir daudz simptomu, un tie var būt viegli, vidēji vai smagi.

Galva, seja un mute

  • Plaši izvietotas acis
  • Dziļa rieva starp degunu un muti
  • Zemi novietotas ausis, kas izliekas atpakaļ
  • Īss kakls
  • Papildu āda uz kakla (“siksnas”)
  • Mazs apakšžoklis
  • Augsta arka mutes jumtā
  • Greizi zobi

Kauli un krūtis

  • Īss augums (apmēram 70% pacientu)
  • Vai nu iegrimusi, vai uz āru izvirzīta krūtis
  • Zemi novietoti sprauslas
  • Skolioze

Sirds

Lielākā daļa bērnu ar Nūnana sindromu arī piedzimst ar sirds slimībām. Viņiem var būt:

  • Vārstuļa sašaurināšanās, kas pārvieto asinis no sirds uz plaušām
  • Sirds muskuļa pietūkums un pavājināšanās
  • Priekškambaru starpsienas defekti

Asinis

  • Pārmērīgi zilumi
  • Deguna asiņošana
  • Ilgstoša asiņošana pēc traumas vai operācijas
  • Asins vēzis (leikēmija)

Pubertāte

  • Aizkavēta pubertāte
  • Sēklinieki, kas nenolaižas - tas var izraisīt neauglību

Citi simptomi

  • Redzes vai dzirdes problēmas
  • Barošanas problēmas (tās parasti uzlabojas līdz 1 vai 2 gadu vecumam)
  • Viegli intelektuāli vai attīstības traucējumi (lai gan lielākajai daļai ir normāls intelekts)
  • Piepampušas kājas un rokas (zīdaiņiem)

Kā tas tiek diagnosticēts?

Pirms bērna piedzimšanas ārsts var uzskatīt, ka viņam ir Nūnana sindroms, ja grūtniecības ultraskaņa parāda:

  • Papildu amnija šķidrums ap jūsu mazuli amnija maisā
  • Cistu kopa jūsu mazuļa kaklā
  • Sirds struktūras problēmas vai citas strukturālas problēmas

Jūsu ārsts var arī aizdomas par Nūnana sindromu, ja specializētā pirmsdzemdību pārbaudē, ko sauc par mātes seruma trīskāršo skrīningu, ir novirzes no normas rezultātiem.

Lielāko daļu laika viņi zinās, ka jūsu mazulim ir šī slimība dzimšanas brīdī vai neilgi pēc tam, viņu apskatot. Bet dažreiz to ir grūti atpazīt un diagnosticēt.

Kāda ir ārstēšana?

Nav neviena. Bet ārsts izrakstīs ārstēšanu jūsu mazuļa simptomiem vai komplikācijām. Piemēram, augšanas hormoni var palīdzēt ar augšanas problēmām.

Kas vēl man būtu jāzina?

Ja jums ir Nūnana sindroms, jūs varētu domāt, vai jūsu nākamajiem bērniem tas būs. Tas ir atkarīgs no jūsu ģimenes vēstures

Ja kādam no jūsu vecākiem ir slimība, viņiem ir 50% iespēja to nodot jums.

Bet, ja jums ir Nūnana sindroms un nevienam citam jūsu ģimenē tā nebija, iespējams, bojātais gēns ir sācies ar jums. Ārsti to sauc par "de novo mutāciju". Šajā gadījumā jūsu iespēja to nodot topošajam bērnam ir ļoti maza - mazāka par 1%.

Ja uztraucaties, apmeklējiet ģenētisko speciālistu. Viņi var veikt testus, lai atklātu mutācijas, kas rodas ar šo sindromu, un palīdzētu noskaidrot, vai jūsu bērnam tas ir vai nav.

Ieteicams:

Interesanti raksti
Hroma papildinājums: ieguvumi veselībai & Riski
Lasīt vairāk

Hroma papildinājums: ieguvumi veselībai & Riski

Hroms - īpaši trīsvērtīgais hroms - ir būtisks mikroelements, ko daži cilvēki izmanto kā papildinājumu. Varbūt vissvarīgākais ir tas, ka hroms organismā veido savienojumu, kas, šķiet, uzlabo insulīna iedarbību un pazemina glikozes līmeni. Tomēr tam bija arī riski, un tā lietošana ir diezgan pretrunīga.

Četri debešķīgi, sirdij veselīgi ēdieni
Lasīt vairāk

Četri debešķīgi, sirdij veselīgi ēdieni

Tu mīli savu ģimeni un draugus, vai ne? Parādiet viņiem, cik daudz, šoziem gatavojot komfortablu ēdienu, kas ir gan sirdij veselīgs, gan garšīgs. Varat sākt, izmēģinot mūsu četrus brīnišķīgos ēdienus - vienu katrai nedēļai līdz Valentīna dienai.

Trūkst barības vielu tradicionālajā amerikāņu diētā
Lasīt vairāk

Trūkst barības vielu tradicionālajā amerikāņu diētā

Runājot par veselīgu uzturu, daži no mums koncentrējas uz negatīvo. "Daudzi cilvēki, kas ir noraizējušies par labu uzturu, tikai noskatās, ko viņi nevar apēst - vai tie ir tauki, cukurs vai kas cits," saka Tara Gidus, RD, Amerikas Diētas asociācijas pārstāve.