2024 Autors: Kevin Dyson | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2023-12-16 23:41
Nūnana sindroms ir reta ģenētiska slimība. Ja jums tas ir, iespējams, jums ir noteikti identificējami sejas vaibsti, īss augums un neparasta krūškurvja forma. Jums var būt arī sirds defekti.
Tas var izraisīt plašu citu fizisku un attīstības simptomu klāstu, kas parasti sākas dzimšanas brīdī.
To nevar izārstēt, taču ārsti var ārstēt dažus simptomus, kad tie rodas.
Kas to izraisa?
Noonan sindromu izraisa ģenētisks defekts. Zinātnieki ir identificējuši četrus sindromā iesaistītos gēnus: PTPN11, SOS1, RAF1 un KRAS.
Ir divi veidi, kā iegūt šo sindromu:
- Gēnu mutāciju jums nodeva viens no vecākiem
- Izmainītais gēns pirmo reizi notiek, kamēr vēl atrodaties dzemdē
Kādi ir simptomi?
Ir daudz simptomu, un tie var būt viegli, vidēji vai smagi.
Galva, seja un mute
- Plaši izvietotas acis
- Dziļa rieva starp degunu un muti
- Zemi novietotas ausis, kas izliekas atpakaļ
- Īss kakls
- Papildu āda uz kakla (“siksnas”)
- Mazs apakšžoklis
- Augsta arka mutes jumtā
- Greizi zobi
Kauli un krūtis
- Īss augums (apmēram 70% pacientu)
- Vai nu iegrimusi, vai uz āru izvirzīta krūtis
- Zemi novietoti sprauslas
- Skolioze
Sirds
Lielākā daļa bērnu ar Nūnana sindromu arī piedzimst ar sirds slimībām. Viņiem var būt:
- Vārstuļa sašaurināšanās, kas pārvieto asinis no sirds uz plaušām
- Sirds muskuļa pietūkums un pavājināšanās
- Priekškambaru starpsienas defekti
Asinis
- Pārmērīgi zilumi
- Deguna asiņošana
- Ilgstoša asiņošana pēc traumas vai operācijas
- Asins vēzis (leikēmija)
Pubertāte
- Aizkavēta pubertāte
- Sēklinieki, kas nenolaižas - tas var izraisīt neauglību
Citi simptomi
- Redzes vai dzirdes problēmas
- Barošanas problēmas (tās parasti uzlabojas līdz 1 vai 2 gadu vecumam)
- Viegli intelektuāli vai attīstības traucējumi (lai gan lielākajai daļai ir normāls intelekts)
- Piepampušas kājas un rokas (zīdaiņiem)
Kā tas tiek diagnosticēts?
Pirms bērna piedzimšanas ārsts var uzskatīt, ka viņam ir Nūnana sindroms, ja grūtniecības ultraskaņa parāda:
- Papildu amnija šķidrums ap jūsu mazuli amnija maisā
- Cistu kopa jūsu mazuļa kaklā
- Sirds struktūras problēmas vai citas strukturālas problēmas
Jūsu ārsts var arī aizdomas par Nūnana sindromu, ja specializētā pirmsdzemdību pārbaudē, ko sauc par mātes seruma trīskāršo skrīningu, ir novirzes no normas rezultātiem.
Lielāko daļu laika viņi zinās, ka jūsu mazulim ir šī slimība dzimšanas brīdī vai neilgi pēc tam, viņu apskatot. Bet dažreiz to ir grūti atpazīt un diagnosticēt.
Kāda ir ārstēšana?
Nav neviena. Bet ārsts izrakstīs ārstēšanu jūsu mazuļa simptomiem vai komplikācijām. Piemēram, augšanas hormoni var palīdzēt ar augšanas problēmām.
Kas vēl man būtu jāzina?
Ja jums ir Nūnana sindroms, jūs varētu domāt, vai jūsu nākamajiem bērniem tas būs. Tas ir atkarīgs no jūsu ģimenes vēstures
Ja kādam no jūsu vecākiem ir slimība, viņiem ir 50% iespēja to nodot jums.
Bet, ja jums ir Nūnana sindroms un nevienam citam jūsu ģimenē tā nebija, iespējams, bojātais gēns ir sācies ar jums. Ārsti to sauc par "de novo mutāciju". Šajā gadījumā jūsu iespēja to nodot topošajam bērnam ir ļoti maza - mazāka par 1%.
Ja uztraucaties, apmeklējiet ģenētisko speciālistu. Viņi var veikt testus, lai atklātu mutācijas, kas rodas ar šo sindromu, un palīdzētu noskaidrot, vai jūsu bērnam tas ir vai nav.
Ieteicams:
Vai manam bērnam ir nepieciešama lauzta kaula operācija?
Daudzi bērni, kuri salauž kaulus, lieliski iztiek ar vienkāršu ģipsi, taču dažreiz bērnam ir nepieciešama operācija, lai palīdzētu lūzumam pareizi sadzīt. Robins Parets, maza uzņēmuma īpašnieks Bostonā, kura pusaugu dēls ir baletdejotājs, no pirmavotiem uzzināja, ka operācija dažkārt var būt labākā izvēle.
Kādi ir krupa simptomi? Vai manam bērnam tas ir?
Kādi ir krupa simptomi? Krupis parasti sākas kā saaukstēšanās. Jūsu bērnam var būt iesnas vai aizlikts deguns un drudzis. Taču nepaiet ilgs laiks, līdz jūsu mazā bērna simptomi pārvēršas par kaut ko citu. Vīruss parasti izraisa krupu. Jūsu bērns to var iegūt, elpojot inficētus pilienus vai pieskaroties dīgļu virsmai un pēc tam acīm, degunam vai mutei.
Vai manam bērnam varētu būt lauzts kauls?
Ja esat vecāks, iespējams, jūs jau esat tur bijis. Jūsu bērns pārnāk mājās no bumbu laukuma vai slidotavas un saka, ka kaut kas sāp. Jums būs nepieciešams ārsts, lai precīzi zinātu, vai ir lauzts kauls, taču ir dažas lietas, kuras varat redzēt pats, kas palīdz saprast, kas notiek.
Kad manam bērnam ir jāsaņem meningīta vakcīna? Vai pastāv riski?
Kad jūsu bērns sasniegs nepilngadīgo vecumu, jūs zināt, ka jūs gaida daudzas pārmaiņas. Starp izaugsmes spurtiem, jaunām skolām un centieniem pēc neatkarības šāvieni var būt pēdējais, kas jums prātā. Bet tieši šajā laikā lielākajai daļai bērnu būs nepieciešama pirmā meningīta vakcīna.
Draveta sindroms: vai manam mazulim ir epilepsija?
Draveta sindroms ir reta epilepsijas forma, kas sākas, kad citādi vesels bērns piedzimst. Stāvoklis izraisa daudz krampju, kuras ir grūti kontrolēt. Nav zāles, bet ir zāles, kas var palīdzēt. Simptomi Parasti pirmā Draveta sindroma pazīme ir krampji, kas rodas, kad bērnam ir drudzis.