2024 Autors: Kevin Dyson | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2023-12-16 23:41
Kas ir Tejsaksa slimība?
Tay-Sachs slimība ir reta, letāla slimība, ko visbiežāk diagnosticē zīdaiņiem aptuveni 6 mēnešu vecumā.
Slimību nevar izārstēt, taču zinātniekiem ir labs priekšstats par to, kas to izraisa, kā tā pasliktinās un kā izmantot ģenētisko testēšanu, lai to pārbaudītu grūtniecības sākumā.
Pētnieki strādā, lai panāktu progresu gēnu terapijā vai kaulu smadzeņu transplantācijā, kas, viņuprāt, ļaus nākotnē ārstēt Tay-Sachs
Teisaša slimības simptomi
Bērns, kurš dzimis ar Tay-Sachs, aug tā, kā vajadzētu, līdz 3 līdz 6 mēnešu vecumam.
Ap šo laiku vecāki var pamanīt, ka viņu mazuļa attīstība sāk palēnināties un viņu muskuļi vājinās. Laika gaitā slimība izraisa vairāk simptomu zīdaiņiem, tostarp:
Motorisko prasmju zudums, piemēram, apgāšanās, sēdēšana un rāpošana
Ļoti spēcīga reakcija uz skaļiem trokšņiem
Problēmas fokusēt uz objektiem vai sekot tiem ar acīm
Ķiršu sarkani plankumi, ko var noteikt ar acu pārbaudi, acīs
Līdz 2 gadu vecumam lielākajai daļai bērnu ar Tay-Sachs ir sākušās nopietnākas problēmas. Tie var ietvert:
Rīšanas un elpošanas problēmas, kas arvien pasliktinās
Krampji
Garīgo funkciju, dzirdes un redzes zudums
Paralīze
Pēc 3 gadu vecuma bērniem ar Tay-Sachs ir maz redzamu izmaiņu, taču viņu nervu sistēma turpina pasliktināties, bieži izraisot nāvi līdz 5 gadu vecumam.
Teisaša slimības cēloņi un riska faktori
Defekti gēnā, ko sauc par HEXA, izraisa Tay-Sachs. (Varat uzskatīt, ka gēni ir “kodēti”, ko jūsu vecāki nodod jums. Gēni atrodas jūsu šūnās, un tie nosaka jūsu ķermeņa iezīmes - visu, sākot no jūsu acu krāsas un asinsgrupas līdz dzimumam.)
Lielākajai daļai cilvēku ir divas veselīgas šī HEXA gēna versijas, kas dod norādījumus jūsu ķermenim ražot fermentu (proteīna veidu), kas pazīstams kā Hex-A. Šis enzīms novērš taukainas vielas, ko sauc par GM2 gangliozīdu, uzkrāšanos jūsu smadzenēs un muguras smadzenēs.
Dažiem cilvēkiem ir tikai viena veselīga gēna kopija, un viņi joprojām ražo pietiekami daudz Hex-A proteīna, lai saglabātu smadzeņu un muguras smadzeņu veselību. Bet bērni, kas dzimuši ar Tay-Sachs slimību, saņēma mainītu gēna kopiju no abiem vecākiem, tāpēc viņi neveido Hex-A proteīnu. Tas viņus padara tik slimus.
Laika gaitā GM2 gangliozīds uzkrājas viņu nervu sistēmā un sāk radīt bojājumus.
Slimība ir ļoti reta. Tas skar tikai aptuveni 1 no katriem 112 000 dzīvi dzimušajiem.
Ikviens var būt HEXA mutācijas nesējs, kas nozīmē, ka viņam ir tikai viena bojāta HEXA gēna kopija.
Bet slimības pārmantošanas iespēja noteiktās grupās ir lielāka, jo ir lielāks pārnēsātāju skaits. Apmēram 1 no katriem 27 ebreju cilvēkiem Amerikas Savienotajās Valstīs ir pārvadātājs. Kanādiešiem, kas nav ebreji, kuri dzīvo netālu no St. Lawrence upes Kanādā un Cajun kopienā Luiziānā, arī biežāk sastopams Tay-Sachs.
Ja abi vecāki ir Tay-Sachs slimības nesēji, pastāv 25% iespēja, ka jebkurš viņu bērns saslims ar šo slimību.
Teisaša slimības diagnostika
Grūtnieces var veikt testu, lai noskaidrotu, vai viņu vēl nedzimušajiem bērniem ir problēma, kas izraisa Tay-Sachs. Ja pārbaudēs Hex-A proteīns netiek atrasts, bērnam ir Tay-Sachs. Ja pārbaudēs atklāj Hex-A, bērnam nav šīs slimības.
Šajos testos ietilpst:
Chorion villus paraugu ņemšana (CVS). Jūsu ārsts paņem nelielu placentas paraugu ar adatu vai mazu caurulīti un analizē to. Viņi to var darīt no 10. līdz 12. grūtniecības nedēļām.
Amniocentēze. Ārsts izmanto adatu, lai paņemtu amnija šķidruma paraugu, kas ieskauj mazuli, un pārbauda to.
Lai diagnosticētu Tay-Sachs mazulim pēc piedzimšanas:
Ārsts jautās par bērna simptomiem un ģimenes vēsturi.
Viņi veiks asins analīzi, lai pārbaudītu Hex-A līmeni.
Ārsts pārbaudīs mazuļa acis. Ķiršu sarkans plankums acu aizmugurē ir Tay-Sachs pazīme. Ja tas ir tur, iespējams, būs jānogādā mazulis pie speciālistiem, piemēram, bērnu neirologa un oftamologa, lai veiktu papildu pārbaudes.
Teisaša slimības ārstēšana
Daži no speciālistiem, ārstēšanas metodēm un programmām, kuras jūs varētu apsvērt, ir:
Runas valodas patologi. Tie var nodrošināt veidus, kā palīdzēt jūsu mazulim saglabāt sūkšanas-rīšanas refleksu, kā arī palīdzēt jums saprast, kad ir pienācis laiks apsvērt barošanas cauruli jūsu mazajam.
Neirologi. Šie speciālisti var palīdzēt jums pārvaldīt mazuļa krampjus, izmantojot medikamentus.
Elpošanas orgānu veselība. Speciālisti, piemēram, pediatri un pulmonologi (ārsti, kas ārstē plaušu un elpošanas problēmas), var ieteikt vecākiem veidus, kā samazināt bērna plaušu infekciju iespējamību.
Krūškurvja fizioterapija (CPT). Terapija, piesitot krūškurvja sienai, var palīdzēt sadalīt gļotas plaušās, lai jūsu bērns varētu tās atklepot.
Barošanas caurules Jūsu bērnam var būt apgrūtināta rīšana vai elpošanas problēmas, kas ietver pārtikas vai šķidruma ieelpošanu plaušās ēšanas laikā. Katru reizi bērna kuņģī caur degunu varat ievietot barošanas zondi. Vai arī ārsts var ievietot caurulīti operācijas laikā.
Spēle un stimulēšana. Varat palīdzēt bērnam mijiedarboties ar pasauli, izmantojot mūziku, smaržas un tekstūras.
Masāžas. Tie var atslābināt jūsu mazuli.
Paliatīvā un hospisa aprūpe. Šīs programmas palīdz pārvaldīt Tay-Sachs bērnu un viņu ģimeņu dzīves kvalitāti.
Teisaša slimības profilakse
Varat veikt asins analīzi, kas analizē jūsu gēnus vai Hex-A proteīna līmeni asinīs, lai noteiktu, vai esat Tay-Sachs pārnēsātājs.
Ja divi cilvēki, kas plāno bērnus, uzzina, ka viņi abi ir nēsātāji, ģenētiskais konsultants var palīdzēt viņiem pārskatīt iespējas, kā samazināt bērna piedzimšanas iespējas ar Tay-Sachs.
Novēlota Tay-Sachs slimība
Vēl retāks Tay-Sachs veids tiek saukts par “vēlu sākumu” vai “pieaugušo sākumu”. To var būt grūti diagnosticēt.
Tāpat kā slimības versiju, kas skar zīdaiņus, Tay-Sachs, kas sākas vēlāk dzīvē, izraisa izmaiņas HEXA gēnā. Simptomi var parādīties jebkur, sākot no pusaudža gadiem līdz pilngadībai.
Agrīnie simptomi bieži ir neveiklība, problēmas ar līdzsvaru un muskuļu vājums kājās. Cilvēkiem ar to var būt arī garīgās veselības problēmas.
Šī slimības forma katru cilvēku skar atšķirīgi. Novēlota Tay-Sachs parādīšanās ne vienmēr nozīmē īsāku dzīves ilgumu.
Ieteicams:
Koronāro artēriju slimība? Cēloņi, simptomi, ārstēšana, profilakse
Koronāro artēriju slimība (CAD) notiek tik bieži, ka jūs droši vien pazīstat kādu, kam tā ir. Tas ir visizplatītākais sirds slimību veids. Lai gan tas ir galvenais nāves cēlonis ASV, jūs varat daudz darīt, lai to novērstu vai ārstētu. Problēmas sākas, kad vaskaina viela, ko sauc par aplikumu, uzkrājas artērijās, kas piegādā asinis sirds muskuļiem.
Laima slimība: simptomi, cēloņi, diagnostika, ārstēšana, profilakse
Kas ir Laima slimība? Laima slimība ir bakteriāla infekcija. Jūs to saņemat, kad melnkājainā ērce, kas pazīstama arī kā brieža ērce, jums iekož un paliek pieķērusies 36 līdz 48 stundas. Ja noņemsiet ķeksīti 48 stundu laikā, visticamāk, jūs neinficētosit.
Krona slimība: simptomi, cēloņi, profilakse, prognozes un riska faktori
Kas ir Krona slimība? Krona slimība izraisa iekaisumu jūsu gremošanas sistēmā. Krona slimība var ietekmēt jebkuru tās daļu, taču visbiežāk tā skar tievo zarnu un resnās zarnas. Krona slimība un cita slimība, čūlainais kolīts, ir daļa no slimību grupas, ko sauc par iekaisīgu zarnu slimību.
Kustības slimība: simptomi, cēloņi, ārstēšana, profilakse
Senie grieķi un romieši zināja par kustību slimību. Pat NASA to ir ņēmusi vērā. Tātad, ja jums ir šī izplatītā slimība, jūs esat daļa no senām tradīcijām. Ir veidi, kā to novērst vai ārstēt, lai jūsu ceļojumi vai brauciens uz atrakciju parku būtu patīkams.
Augstuma slimība: simptomi, ārstēšana & Medikamenti, profilakse
Dažreiz saukta par "kalnu slimību", augstuma slimība ir simptomu grupa, kas var rasties, ja pārāk ātri ejat vai uzkāpjat augstākā augstumā vai augstumā. Kas izraisa augstuma slimību? Apkārt esošā gaisa spiedienu sauc par barometrisko vai atmosfēras spiedienu.